Epilepsie kann in verschiedenen Formen auftreten, für einige, die im Kindesalter vorkommen, haben Forscher aus verschiedenen Ländern nun die Ursache bzw. Ursachen ermitteln können -dies wurde dank technischer Fortschritte in der Genomanalyse möglich.
Die gefunden Gendefekte sind für die Rolando-, EAS-, LKS-, und CSWS-Epilepsie, sowie die seltenen Epilepsievarianten namens West-Syndrom und Lennox-Gastaut Syndrom verantwortlich.
Das Herti-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) konnte in Kooperation mit der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel den Gendefekt der Rolando-Epilepsie diagnostizieren.
Diese Form der Epilepsie ist mit 15% eine der meist verbreiteten Epilepsien bei Kindern. Gewöhnlich enden die Anfälle mit dem Eintreten der Pubertät.
Nach der Untersuchung von 400 Betroffenen, konnte bei 30 Kindern (7,5%) eine Veränderung des GRIN2A Gens, das Erbinformationen für Segmente des NMDA-Rezeptors enthält, feststellen. Der NMDA-Rezeptor ist ein bedeutsamer Ionenkanal im Gehirn, der zu der Gruppe der Glutamat-Rezeptoren gehört, jene vor allem im zentralen Nervensystem vorkommen.
Obwohl noch nicht geklärt ist, welche Folgen die Mutation für die Funktion des Rezeptors hat, wird bereits an entsprechenden Medikamenten gearbeitet, die durch passende Wirkstoffe die Krampfanfälle an ihren Ursprungsort aufhalten sollen.
Mutationen des gleichen Gens entdeckten nun Wissenschaftler der Universität Aix-Marseille und der University of Washington bei Kindern die an dem Landau-Kleffner Syndrom (LKS), dem „Continuous Spike Waves during Slow Wave Sleep“-Syndrom (CSWS) und den Epilepsie-Aphasie Syndromen (EAS) leiden.
Diese Epilepsien sind nicht wie die Rolando-Epilepsie gutartig, da Kinder die an LKS leiden, eine vehemente Sprach- und Hörstörung entwickeln und durch die Anfälle im Tiefschlaf, die bei CSWS auftreten, in fortgeschrittenem Stadium die motorischen Fähigkeiten und kognitiven Funktionen verloren gehen.
Mediziner der Duke University in Durham, die an dem Epi4K-Projekt („Epilepsy 4000“) beteiligt sind, konnten bei manchen Patienten, die an dem Lennox-Gastaut- oder West-Syndrom leiden, Mutationen der Gene GABRB3 und ALG13 feststellen. Diese Epilepsien gehören zwar zu den seltenen Varianten, sind dennoch sehr gefährlich, da sie für gravierende Entwicklungsstörungen im Gehirn verantwortlich sind.
Durch die neuen Ergebnisse erhoffen sich die Mediziner bessere Behandlungsmethoden entwickeln zu können, um die Kinder vor den Folgen der einzelnen Epilepsien zu schützen und den Krampfanfällen vorzubeugen.
Die HIH veröffentlichte ihre Studie in der „Nature Genetics“, ebenso wie die Universität Aix-Marseille und der Universitiy of Washington.
Die Duke University publizierte ihre Ergebnisse in der „Nature“.