Neue von amerikanischen Wissenschaftlern durchgeführte Studie beweist beachtliche Erfolge durch Stammzelltransplantation, auch von nicht HLA-identischen Spendern.
Der schwer kombinierte Immundefekt SCID (engl. : severe combined immunodeficiency syndrom) gehört der Gruppe der seltenen Immundefekte an und wird bei den meisten Formen autosomal-rezessiv vererbt. Die Form, die allerdings mit 45% am häufigsten vertreten ist, basiert auf einer x-chromosomalen Vererbung und betrifft daher nur Jungen.
Alle SCID-Formen weisen sowohl einen vollständigen Mangel an T-Zellen auf, als auch einen teilweises Fehlen von B-Lymphozyten und NK-Zellen. Die Ursachen für die verschiedenen Formen des Gendefektes sind nur bedingt bekannt. Erforschte Ursachen sind jedoch die Defekte der ADA-Gene, Antigen-Rezeptor-Gene und Zytokinrezeptor-Gene.
Die Häufigkeit des Immundefektes betrifft 1:50.000 – 1:100.000. Binnen des ersten Lebensjahres wird die Krankheit diagnostiziert und hat zur Folge, dass die Betroffenen keine natürliche Abwehr gegen sämtliche Krankheitserreger besitzen. Demnach leiden die Kinder, die früher nicht älter als 1 Jahr wurden, an ständigen Infektionen durch Viren, Parasiten, Pilzen und Bakterien. Besonders häufig erkranken die Kinder infolgedessen an Lungenentzündungen, Bronchitis, Mittelohrentzündungen, Durchfall, chronischen Pilzerkrankungen der Haut bzw. Schleimhäute und Verdauungsstörungen. Außerdem gehören auch Merkmale wie schlechtes Ansprechen auf Antibiotika und Wachstums- und Entwicklungsstörungen zum Krankheitsbild.
Eine bessere Überlebenschance verdanken die Patienten heutzutage der Stammzelltransplantation, die besonders effektiv ist, wenn der Spender identische HLA-Merkmale aufweist, so zum Beispiel bei Gewischtern. Aber auch eine Stammzellspende einer Person, die nicht HLA-identisch ist, verhilft dem betroffenen Kind zu einer fünfjährigen Überlebenschance von 94%. Dies berichtet nun Richard O'Reilly vom Memorial Sloan-Kettering Cancer Center in New York, der die Daten von 240 SCID-Kindern auswertete, die zwischen dem Jahre 2000 und 2009 in 25 Kliniken in Amerika behandelt wurden. Voraussetzung für den Erfolg der Behandlung sei jedoch ein Therapiebeginn innerhalb der ersten drei Lebensmonate und keine bis dahin aufgetretene Infektion. Sei dies nicht der Fall und das Kind sei außerdem älter, liegt die Chance immer noch bei 82%.
Empfohlen wird daher von O'Reilly ein Screening kurz nach der Geburt eines Kindes, jenes in einigen Staaten der USA bereits durchgeführt und in Deutschland ausführlich von Experten besprochen wird.
Veröffentlicht wurden die Daten von O'Reilly im New England Journal of Medicine.