Wissenschaftler aus Boston haben eine Genvariante entdeckt, die das Risiko erhöht, an einer koronaren Herzkrankheit (KHK) zu erkranken.
Die bostoner Wissenschaftler des Joslin Diabetes Center konnten durch ihre Studie, die sich auf die Daten von rund 6.562 Patienten des Diabetes Typ II bezieht, eine Genvariante ermitteln, die das Risiko einer KHK deutlich erhöht.
Für die Studie wurden zunächst die Gene von 4.188 Typ 2-Diabetikern untersucht, 2.671 von den Studienteilnehmern litten an einer Koronarsklerose. Im Anschluss wurden die Daten mit den Ergebnissen einer weiteren Diabetes Typ II-Gruppe verglichen, die insgesamt 2.371 Patienten umfasste, von denen 737 eine koronare Herzkrankheit entwickelt hatten. Die Überprüfung der Daten erfolgte, um einen Zufallsbefund ausschließen zu können.
Zur Enttäuschung der Forscher konnten keine Enzelnukleotid-Polymorphismen (SNP), spezifische Genvarianten, die verantwortlich für die Förderung einer KHK sind, diagnostiziert werden. Jedoch wurde eine Genvariante entdeckt, die sich direkt in, oder in der Nähe eines pathogenetisch wichtigen Gens befindet. Die Genvariante namens rs10911021 befindet sich nämlich auf dem 1q25 Chromosom und somit nahe dem Gen, das von Bedeutung für das Enzym GLUL, Glutamat-Ammonium-Ligase ist, da es das Kartion Ammonium mit der Aminosäure Glutamat zur Aminosäure Glutamin verstoffwechselt.
Eine Studie an Endothelien, die das Innere von Blutgefäßen auskleiden, aus Nabelschnüren konnte verdeutlichen, dass rs10911021 im Zusammenhang mit der Subtraktion von GLUL um 32% steht.
Warum und wie die Genvariante Einfluss auf die Entwicklung von koronaren Herzkrankheiten nimmt, konnten die Mediziner allerdings noch nicht klären, sie vermuten aber, dass sowohl Glutamin, als auch Glutamat Einfluss auf die Regulation der Insulinbildung nimmt. Des Weiteren wäre es möglich, dass die Bildung von Glutathion beeinflusst wird.
Für weitere, präzise Ergebnisse, um unter anderem auch eine eventuell neue Therapiemethode zu entwickeln, sind klinische Studien von Nöten.
Die detaillierte Studie wurde in dem Us-amerikanischen Ärzteblatt JAMA veröffentlicht.