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Down-Syndrom : Gen für Leukämie verantwortlich

Jüngste Untersuchungen von amerikanischen Forschern zeigen, wieso Menschen mit dem Down-Syndrom häufiger an einer akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) erkranken.

Mit rund 80% ist die akute lymphoblastische Leukämie die häufigste Leukämieform bei Kindern. Die Heilungschancen sind mit 95%, bei denen eine Remission erzielt werden kann und mit 80% Wahrscheinlichkeit, mit der das Erwachsenenalter erreicht wird, durchaus positiv.

Jüngste Untersuchungen von amerikanischen Forschern zeigen, wieso Menschen mit dem Down-Syndrom häufiger an einer akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) erkranken.

Mit rund 80% ist die akute lymphoblastische Leukämie die häufigste Leukämieform bei Kindern. Die Heilungschancen sind mit 95%, bei denen eine Remission erzielt werden kann und mit 80% Wahrscheinlichkeit, mit der das Erwachsenenalter erreicht wird, durchaus positiv.

Da Kinder die an Morbus Down leiden, mit 1 auf 700 Geburten die meist angeborene Chromosomenveränderung, besonders häufig an ALL leiden, führte ein amerikanisches Forscherteam Untersuchungen an Gen-Mäusen durch, um die Ursache zu ermitteln.
Die Ts1Rhr-Mäuse, die 31 Gene des Chromosoms 21 in dreifacher Ausführung besitzen, leiden an einer Reifestörung der B-Zellen, die jener Störung bei ALL-Patienten gleicht und Auslöser der Leukämie ist. Das Forscherteam von Andrew Lane, von dem Dana-Farber Cancer Institute in Boston, konnte mittels erster Untersuchungen feststellen, dass das Gen PRC2 bei den Genmäusen nicht funktionsfähig ist. Das nicht Funktionieren von PRC2 bewirkt das ungehemmte Wachstum von rund 100 Genen.

Für die Ermittlung des Ausfallgrundes von PRC2 wurden die 31 Gene, unter anderem auch HMGN1, einzeln von den bostoner Forschern ausgeschaltet. Nachdem HMGN1 inaktiv war, starben B-Lymphoblasten vermehrt ab. Daher könnten die Forscher mit diesem Gen einen möglichen Ansatzpunkt für die Therapie gefunden haben. Eine HMGN1-Therapie sei unabhängig davon einsetzbar, ob der betroffene Patient an dem Down-Syndrom leidet oder nicht.

Eine weitere Möglichkeit wäre jedoch auch, denn Ausfall von PRC2 zu verhindern bzw. es wieder zu aktivieren. Mittels der in der präklinischen Entwicklungsphase befindlichen Histon-Demethylase Inhibitoren könnte dies möglich sein. Ein Wirkstoff für HMGN1 gibt es bislang nicht.

Die detaillierte Studie wurde in der Nature Genetics veröffentlicht.